تالاسمی

تالاسمی

تالاسمی اختلال خونی ارثی است که توسط کمبود هموگلوبین و گلبول های قرمز اندک در بدن مشخص می شود. هموگلوبین ماده ای در گلبول های قرمز خون است که به آن ها اجازه حمل اکسیژن را می دهد. کم بودن هموگلوبین و گلبول های قرمز در تالاسمی باعث ایجاد کم خونی و خستگی در فرد می شود. اگر شما نیز تالاسمی خفیف دارید، ممکن است به درمان نیاز نداشته باشید اما اگر تلاسمی شدیدی داشته باشید ممکن است به انتقال منظم خون نیاز داشته باشید. برای مقابله با خستگی می توانید مراحلی را طی کنید. به عنوان مثال می توانید یک رژیم غذایی سالم انتخاب کنید و به طور منظم ورزش کنید.

نشانه ها و علائم تالاسمی در برگیرنده موارد زیر است:
• خستگی
• ضعف
• صورت زردرنگ یا رنگ پریده
• بدشکلی استخوان صورت
• رشد اندک و آهسته
• تورم شکمی
• ادرار تیره رنگ
انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد که می توان به آلفا تالاسمی ، تالاسمی اینترمدیا و آنمی کولی اشاره کرد. نشانه و علامتی که شما تجربه می کنید بسته به نوع و شدت شرایطتان متفاوت خواهد بود. برخی از کودکان نشانه ها و علائم تالاسمی را به هنگام تولد بروز می دهند. این در حالیست که برخی از آن ها ممکن است چنین نشانه هایی را در طول دو سال اول زندگی خود توسعه دهند. برخی از افرادی که تنها یک ژن هموگلوبین معیوب دارند اصلا نشانه های این بیماری را تجربه نمی کنند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟
اگر کودک شما علامت یا نشانه ای داشت که شما را نگران کرده است بهتر است با پزشک مشورت کنید.

تالاسمی به خاطر جهش در DNA سلول هایی که هموگلوبین را ایجاد می کنند به وجود می آید. جهش مرتبط با این بیماری از طریق والدین به کودک منتقل می شود.
تالاسمی تولید طبیعی هموگلوبین و گلبول های قرمز سالم را مختل می کند. همین امر باعث ایجاد کم خونی می شود. در کم خونی، خون شما گلبول های قرمز کافی برای حمل اکسیژن به بافت ها را ندارد.

نوع تالاسمی که دارید به تعداد ژن های جهش یافته ای که از والدین به ارث برده اید بستگی خواهد داشت. هرچقدر تعداد ژن های جهش یافته بیشتر باشد، تالاسمی شدیدتر خواهد بود. مولکول های هموگلوبین از بخش های آلفا و بتا تشکیل شده اند که ممکن است در این جهش تحت تاثیر قرار گیرند.
آلفا تالاسمی:
۴ ژن در ایجاد زنجیره آلفا هموگلوبین دخیل هستند. شما دو مورد را از هر کدام از والدین خود به ارث می برید.
• اگر یک ژن جهش یافته به ارث ببرید، نشانه یا علامت تالاسمی را نخواهید داشت. اما حامل بیماری هستید و می توانید آن را به کودک خود منتقل کنید.
• اگر دو ژن جهش یافته را به ارث ببرید، نشانه ها و علائم تالاسمی خفیف خواهد بود. این شرایط آلفا تالاسمی نام دارد.
• اگر سه ژن جهش یافته به ارث ببرید، نشانه ها و علائم شما متوسط تا شدید خواهد بود.
• اگر چهار ژن جهش یافته به ارث ببرید کم خونی شدیدی خواهید داشت. البته این شرایط نادر است. کودکانی که با این شرایط به دنیا می اید اغلب بعد از مدت کوتاهی پس از تولید می میرند یا نیازمند درمان های طولانی مدت خواهند بود. در موارد نادر، کودک متولد شده با این شرایط را می توان با انتقال خون و پیوند سلول های بنیادی درمان کرد.
تالاسمی مینور:
دوژن در تشکیل زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند.
• اگر یک ژن جهش یافته به ارث برده باشید، نشانه های خفیفی خواهید داشت. به این شرایط تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی می گویند.
• اگر دو ژن جهش یافته داشته باشید، نشانه ها و علائم متوسط تا شدید خواهد بود. به این شرایط تالاسمی ماژور یا آنمی کولی می گویند. کودکانی که با دو ژن معیوب بتا هموگلوبین به دنیا می آیند معمولا در ابتدای تولد سالم هستند اما در عرضض دو سال نشانه ها را بروز می دهند. فرم خفیف تر این شرایط تالاسمی اینترمدیا نام دارد.

فاکتورهایی که خطر ابتلا به این شرایط را افزایش می دهد در برگیرنده موارد زیر است:
• سابقه خانوادگی در مورد تالاسمی: همانطور که قبلا نیز بیان کردیم تالاسمی از والدین به فرزند می رسد. اگر در خانواده خود سابقه تالاسمی دارید ممکن است در معرض خطر باشید.
• نژاد خاص: تالاسمی بیشتر در آفریقایی -آمریکایی ها رخ می دهد و در افراد ساکن در مدیترانه و جنوب شرقی اسیا بیشتر دیده می شود.

عوارض احتمالی این شرایط در برگیرنده موارد زیر خواهد بود:
• اضافه بار آهن: افرادی که با تالاسمی دست و پنجه نرم می کنند ممکن است آهن زیادی در بدن خود داشته باشند که به خاطر بیماری یا انتقال مکرر خون است. آهن بسیار زیاد می تواند به قلب، کبد و سیستم درون ریز آسیب وارد نماید. این سیستم در برگیرنده غدد تولید کننده هورمون است که فرایندهای بدن را تنظیم می کند.
• عفونت: افرادی که تالاسمی دارند بیشتر در معرض عفونت هستند. این موضوع زمانی که طحال برداشته شده باشد بیشتر می شود.
در مورد تالاسمی حاد و شدید، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:
• بدشکلی استخوان ها: تالاسمی می تواند باعث توسعه مغز استخوان شود. همین امر موجب می شود استخوان ها عریض تر گردد. چنین شرایطی باعث ایجاد ساختار غیر عادی استخوان به خصوص در صورت و جمجمه می گردد. توسعه مغز استخوان باعث نازک شدن استخوان ها نیز می شود و خطر شکستن استخوان ها را بیشتر می کند.
• طحال بزرگ شده: طحال به بدن کمک می کند با عفونت ها مبارزه نماید و مواد ناخواسته همچون گلبول های قرمز قدیمی یا اسیب دیده را فیلتر کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی از گلبول های قرمز همراه است. این موضوع موجب می شود طحال بزرگ تر شود و کارکرد آن دشوارتر گردد. بزرگ شدن طحال می تواند کم خونی را بدتر نماید. اگر طحال به اندازه کافی بزرگ شده باشد پزشک ممکن است با جراحی آن را از بدن خارج نماید.
• نرخ رشد کند: کم خونی می تواند رشد کودک را کندتر کند. تالاسمی ممکن است بلوغ را به تاخیر بیندازد.
• مشکلات قلبی: مشکلات قلبی ممکن است به همراه تالاسمی شدید دیده شود.

در بیشتر موارد نمی توان از بروز تالاسمی پیشگیری کرد. اگر تالاسمی دارید یا حامل ژن آن هستید، قبل از اقدام به بچه دار شدن با یک مشاور صحبت کنید.

بیشتر کودکانی که تالاسمی متوسط یا شدید دارند نشانه ها و علائمی را خواهند داشت. اگر پزشک به وجود تالاسمی در کودک مشکوک شود، برای تایید تشخیص خود ازمایش خون را تجویز خواهد کرد.
اگر کودک تالاسمی دارد، ازمایش خون ممکن است موارد زیر را اشکار کند:
• سطح پایین گلبول های قرمز خون
• اندازه کوچک گلبول های قرمز
• گلبول های قرمز رنگ پریده
• گلبول های قرمزی که اندازه و شکل متفاوتی دارند.
• گلبول های قرمز با توزیع ناجور هموگلوبین
ازمایش خون ممکن است برای موارد زیر استفاده شود:
• اندازه گیری مقدار آهن در خون کودک
• ارزیابی هموگلوبین
• تجزیه و تحلیل DNA برای تشخیص تالاسمی یا تعیین اینکه فرد حامل ژن جهش یافته است یا خیر.
تست قبل از تولد:
تست می تواند قبل از تولد نوزاد انجام شود تا وجود تالاسمی و شدت آن تعیین گردد. تست هایی که برای تعیین تالاسمی مورد استفاده قرار می گیرد در برگیرنده موارد زیر است:
• نمونه گیری از پرزهای جفتی: این تست معمولا حول و حوش هفته یازدهم بارداری انجام می شود و در برگیرنده برداشتن مقادیر اندکی از جفت برای ارزیابی است.
• آمنیوسنتز: این تست معمولا در هفته شانزدهم بارداری رخ می دهد و در برگیرنده نمونه گیری از مایعی است که جنین را احاطه کرده است.
فناوری های تولید مثل کمکی:
شکلی از فناوری تولید مثل کمکی که ترکیبی از تشخیص ژنتیک قبل از تکثیر همراه با لقاح آزمایشگاهی است می تواند به پدر و مادرانی که تالاسمی دارند یا کسانی که حامل یک ژن هموگلوبین معیوب هستند کمک کند نوزادان سالم به دنیا بیاورند. این روش شامل بازیابی تخم های بالغ و باروری آنها با اسپرم در یک ظرف در یک آزمایشگاه می باشد. جنین ها برای ژن های معیوب مورد آزمایش قرار می گیرند و تنها آن هایی که بدون نقص ژنتیکی هستند در رحم وارد می شوند.

درمان تالاسمی به نوع و شدت ان بستگی خواهد داشت.
درمان تالاسمی خفیف:
در تالاسمی مینور نشانه ها معمولا خفیف است. اگر نشانه ای باشد درمان نیاز خواهد بود. گاه به گاه به انتقال خون ممکن است نیاز داشته باشید به خصوص اگر جراحی داشته اید یا صاحب کودک شده اید. افرادی که بتا تالاسمی شدید دارند به انتقال خون نیاز خواهند داشت. از آنجایی که این درمان باعث بار اضافی آهن می شود باید آهن اضافی از بدن خارج شود.
درمان تالاسمی متوسط تا شدید:
درمان تالاسمی متوسط تا شدید در برگیرنده موارد زیر است:
• انتقال خون مکرر: اشکال حادتر تالاسمی نیازمند انتقال خون مکرر هستند. در طول زمان، انتقال خون باعث تجمع آهن در خون می شود و می تواند به قلب، کبد و سایر اندم ها آسیب وارد نماید. برای کمک به بدن برای خلاص شدن از شر آهن اضافی، ممکن است به داروهایی نیاز داشته باشید.
• پیوند سلول های بنیادی: پیوند سلول بنیادی ممکن است برای برخی از افراد همچون کودکانی که با تالاسمی شدید به دنیا می ایند گزینه خوبی باشد.
درمان های خانگی و سبک زندگی:
شما می توانید تالاسمی خود را با برنامه درمانی و تطبیق عادت های مرتبط مدیریت کنید. نکات زیر به شما کمک خواهد کرد:
• از آهن اضافی خودداری کنید: مگر در مواردی که پزشک توصیه کرده ویتامین یا مکمل های حاوی آهن را مصرف نکنید.
• رژیم غذایی سالمی داشته باشید: مصرف رژیم غذایی متعادل که در برگیرنده غذاهای مقوی است می تواند انرژی شما را بیشتر کند. پزشک ممکن است مصرف اسید فولیک را برای کمک به تشکیل گلبول های قرمز جدید توصیه کند. برای حفظ سلامت استخوان ها، مطمئن شوید که رژیم غذایی تان حاوی کلسیم و ویتامین D کافی است.
• از بروز عفونت جلوگیری کنید: در برابر عفونت از خودتان مراقبت کنید. دستهایتان را به طور مرتب بشویید و کنار افراد بیمار ننشینید. این موضوع زمانی مهم خواهد بود که طحالتان برداشته شده باشد. باید بر اساس نظر پزشک شات آنفلونزا ، مننژیت و واکسن هپاتیت B را دریافت کنید.

مقابله با تالاسمی می تواند چالش برانگیز باشد. اما شما تنها نیستید. اگر سوالی داشتید از پزشک خود بپرسید. می توانید به یک گروه حمایتی بپیوندید.

افرادی که شکل متوسط تا شدید تالاسمی را دارند معمولا در طول دو سال اول زندگی شناسایی می شوند. اگر نشانه یا علامتی را در نوزاد خود دیدید، به پزشک عمومی یا پزشک خانوادگی مراجعه کنید. این افراد شما را به متخصص مربوطه ارجاع می دهند.
چه کاری می توان انجام داد؟
• تمامی نشانه های کودک را یادداشت کنید حتی نشانه هایی که به نظر نامرتبط می رسد.
• اطلاعات شخصی کلیدی کودک همچون استرس یا تغییرات اخیر زندگی را فهرست کنید.
• تمامی داروها، ویتامین ها و مکمل هایی که کودک مصرف می کند را بنویسید.
• سوالاتی که باید از پزشک بپرسید را یادداشت کنید.
برای تالاسمی می توانید سوالات زیر را بپرسید:
• دلایل احتمالی نشانه های کودک من چیست؟
• علل احتمالی دیگر این بیماری چه چیزی است؟
• چه نوع تست هایی نیاز خواهد بود؟
• درمان های موجود چیست؟
• چه درمان هایی را توصیه می کنید؟
• رایج ترین عارضه جانبی درمان ها چه خواهد بود؟
• چگونه می توان شرایط را مدیریت کرد؟
• محدودیت های غذایی وجود دارد؟ مکمل های غذایی را توصیه می کنید؟
• بروشور یا سایتی برای دریافت اطلاعات وجود دارد؟
چه انتظاری باید از پزشک داشته باشید؟
پزشک سوالات زیر را از شما خواهد پرسید. خود را برای این سوالات آماده کنید:
• در خانواده خود فرد مبتلا به تالاسمی دارید؟
• اهل چه بخشی از جهان هستید؟
• چه زمانی متوجه اولین نشانه های خود شدید؟
• ایا نشانه ها در همه زمان ها رخ می دهد یا می اید و می رود؟
• شدت نشانه ها چقدر است؟
• چیزی وجود دارد که نشانه هایتان را بهتر کند؟
• چیزی وجود دارد که نشانه هایتان را بدتر کند؟

گردآوری و ترجمه مطالب توسط دکتر علی اجودی و همکاران ایشان در گروه Salamati24

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

مطالب پیشنهادی

توسط: | دیدگاه ها: 0 | ۲۷ آبان ۱۳۹۶

برچسب ها: ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ،

دیدگاه شما

%u0637%u0631%u0627%u062D%u06CC %u0633%u0627%u06CC%u062A