دستگاه تناسلی مبهم

به طور کلی دستگاه تناسلی مبهم را به پنج دسته بزرگ تقسیم می‌کنند: • دو جنسی کاذب زن • دو جنسی کاذب مرد • دو جنسی واقعی • مردان XX • جنس معکوس XY در رابطه با جنس افراد دو اصطلاح وجود دارد؛ ژنوتیپ و فنوتیپ. ژنوتیپ نشان‌دهنده جنس ژنی انسان است و با توجه به نوع کروموزوم‌ها مشخص می‌شود. مثلا اگر آزمایش بکنیم و فردی XY باشد، می‌گوییم، ژنوتیپ وی مردانه و اگر XX باشد، می‌گوییم ژنوتیپ این فرد زنانه است. فنوتیپ همان ظاهر افراد است. پس اگر فردی ظاهر مردانه داشته باشد، می‌گوییم فنوتیپ مردانه دارد و اگر فردی ظاهر زنانه داشته باشد، می‌گوییم فنوتیپ وی زنانه است. در حالت طبیعی فنوتیپ باید متناسب ژنوتیپ باشد. یعنی اگر فردیXY است، باید فنوتیپ وی مردانه و اگر فردی XX است باید فنوتیپ وی زنانه باشد. در تعدادی از بیماری‌های دستگاه تناسلی مبهم این امر اتفاق نمی‌افتد. البته جنس جنین از نظر فنوتیپی تا دو ماهگی غیرقابل تشخیص است. روی کروموزوم Y ناحیه‌ای وجود دارد که سبب تکامل بیضه می‌شود و بیضه با ترشح هورمون تستوسترون سبب افتراق دستگاه تناسلی خارجی به شکل پسر می‌شود. اگر جنینی بدون هورمون تستوسترون باشد، حتی اگر ژنوتیپ آن XY باشد (یعنی پسر) باز به شکل دختر به دنیا خواهد آمد. اگر جنینی از نظر ژنتیک پسر ولی فاقد هورمون مردانه باشد، دارای دستگاه تناسلی مبهم خواهد بود. برعکس اگر ژنوتیپ جنینی XX باشد (دختر) ولی بنا به عللی داخل رحم در معرض هورمون مردانه قرار گیرد (مثلا مادر در حین حاملگی دارو مصرف کند) مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم خواهد بود. اختلال در تعداد کروموزوم‌های جنسی X و Y نیز می‌تواند منجر به دستگاه تناسلی مبهم شود، مثلا 45X یا 47 XXY .